Detección de enfermedades raras en los niños mediante IA y visión artificial

  • Inteligencia Artificial

Face2Gene - Vision Artificial - IA

Actualmente la industria sanitaria emplea técnicas como el estudio del genoma para detectar enfermedades raras, pero estos servicios son costosos y lentos, y en el caso de los niños es vital identificar estas dolencias a tiempo para paliar sus efectos. Pero dejando a un lado los métodos convencionales, las tecnologías modernas como la inteligencia artificial y la visión por computador pueden ayudar a identificar ciertas enfermedades basándose en sus efectos visibles mediante el estudio del rostro, y ya existen herramientas que están dando buenos resultados.

Las enfermedades raras son un grave problema que afecta a un porcentaje cada vez mayor de personas, y su detección temprana en los niños es fundamental para poder tratarlas a tiempo, mejorando su calidad de vida. Hasta ahora, para detectar este tipo de enfermedades se emplea el estudio del genoma de los pacientes, pero se trata de un proceso costoso al que no pueden acceder muchas personas, y la mayoría de los afectados descubren estos problemas cuando la enfermedad está en fases avanzadas.

En un artículo publicado recientemente por la revista Forbes, su colaborador Ganes Kesari, cofundador y científico jefe de decisiones en Gramener, explica que la tecnología digital moderna está proporcionando grandes avances en la detección de enfermedades, por ejemplo, con los sistemas de inteligencia artificial capaces de diagnosticar ciertas dolencias a través del análisis de datos e imágenes médicas. Pero en el caso de las enfermedades con una raíz genética, como la mayoría de las consideradas como “raras”, a priori no se pueden aplicar estas mismas técnicas.

Para el cerebro humano es fácil identificar a personas afectadas por enfermedades como el síndrome de Down, debido a que nos resulta familiar, y una inteligencia artificial podría hacer el mismo diagnóstico. Pero no sucede lo mismo con otras dolencias que son poco reconocibles en etapas muy tempranas, o cuando es una enfermedad menos común, que las personas no son capaces de identificar en base a rasgos físicos concretos.

En estos casos, los expertos afirman que la visión por computador puede ser de gran ayuda, y ya se ha creado una herramienta para detectar ciertas enfermedades raras a través del análisis facial. Su creador, Moti Shniberg, creó hace unos años la plataforma de reconocimiento facial Face.com, que en 2012 vendió a Facebook. Posteriormente, junto con su socio Lior Wolf, fundaron la empresa FDNA y se dedicaron a resolver otros problemas empleando visión artificial y aprendizaje profundo. Vieron una oportunidad en la detección de enfermedades raras y desarrollaron la aplicación Face2Gene, basada en algoritmos capaces de aprender a partir de las pocas imágenes históricas que existen de muchas de estas afecciones raras.

En los últimos 10 años han colaborado con genetistas para crear una base de datos que abarca más de 5.000 enfermedades raras, y Shniberg afirma que hasta 1.500 de estas enfermedades se podrían detectar con sus algoritmos de reconocimiento facial. Y que las otras 3.500 podrían detectarse aprovechando el análisis de características clínicas a través de otras tecnologías como el procesamiento del lenguaje natural. Todos estos descubrimientos les han permitido desarrollar la herramienta Face2Gene, que sirve de ayuda para identificar ciertas condiciones relacionadas con enfermedades raras a partir de una simple fotografía tomada con un smartphone.

Por el momento esta tecnología no puede ofrecer una identificación tan determinante como una prueba genética, pero sí resultaría de gran ayuda para alertar a los médicos al instante sobre la posibilidad de que un niño padezca una de estas enfermedades. Así, en vez de tener que recurrir siempre al lento y costoso proceso de genotipado para estos diagnósticos, pueden disponer de una herramienta que simplificaría la identificación de enfermedades raras, guiando a los médicos para que encarguen pruebas genéticas más específicas.

Según un artículo publicado por FDNA en la revista Nature Medicine, su herramienta proporciona una precisión del 91% para las diez predicciones principales, ya que en el 91% de los casos estudiados, la enfermedad real que padecían las personas investigadas se encontraba entre las 10 recomendaciones principales realizadas por el algoritmo. Esto significa que la identificación no es totalmente segura, pero ofrece información muy útil para facilitar el diagnóstico final y ciertos expertos de la salud empiezan a considerar esta tecnología como una ayuda clínica importante.

Esto ha atraído a la comunidad médica y, según explica Shniberg, actualmente el 70% de los genetistas de todo el mundo utilizan esta herramienta. Y espera que con la expansión de la telemedicina se popularice más. Por ello, su empresa está trabajando para ampliar la adopción entre los pediatras, buscando asociaciones con empresas dedicadas a la telemedicina y pensando en ofrecerla directamente a los padres. Su objetivo es ampliar su cobertura de los 80.000 pacientes registrados en 2021 a más de 1 millón en los próximos dos años.